21三体综合征简介(down综合征)
21三体综合征简介(down综合征)
-三体综合征(21-trisomy syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是常染色体疾病中最常见的一种遗传性疾病。患儿的细胞染色体中第21对多了1个，其发病率在出生婴儿中为1/700，发病男女，男女之比为3：1。
简介 又名Down综合征和先天愚型，是由于第21号染色体多一条所致。临床表现为身材矮小，智力低下。面容特殊，舌大而外伸，故有伸舌样痴呆之称。发病率约5‰。为最常见染色体畸变综合征。
三体综合征病儿染色体的过氧化物歧化酶-I(superoxide dismutase-I，简称SOD-1)，活性增加，正常人SOD-1活性为0，21单体为0.5，21三体为SOD-1活性为5时，有典型临床表现，嵌合体病儿临床表现可不典型。
（1）临床表现 21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下（笨），特殊面容（丑）和生长发育迟缓（弱），并可伴有多种畸形。智能低下所有患儿均有不同程度的智能低下（1岁可以叫爸爸妈妈，2岁可以要玩具，4岁讲故事。
两者缺失的染色体不一样。21三体综合征一般指唐氏综合征。 唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。猫叫综合征一般指小儿猫叫综合征。
一三体综合症（先天愚型或伸舌样痴呆）是染色体疾病中最常见的一种，主要是染色体数目和结构异常。主要表现为不同程度智能低下，体格发育落后，世界所有患儿都有同样的特殊面容。
【答案】：A [考点]染色体病 [分析]21三体综合征又称先天愚型，是最常见的常染色体畸变综合征。发病率6‰~2‰。
三体综合征病儿染色体的过氧化物歧化酶-I(superoxide dismutase-I，简称SOD-1)，活性增加，正常人SOD-1活性为0，21单体为0.5，21三体为SOD-1活性为5时，有典型临床表现，嵌合体病儿临床表现可不典型。
-三体综合征患儿的主要特征为智能低下（笨），特殊面容（丑）和生长发育迟缓（弱），并可伴有多种畸形。智能低下所有患儿均有不同程度的智能低下（1岁可以叫爸爸妈妈，2岁可以要玩具，4岁讲故事。
上述因素可致病儿体细胞第21对染色体发生畸变，即第21对染色体呈三体性，故称为21-三体综合征。临床表现 （1）特殊痴呆面容。
1、唐氏综合症即先天愚型，一种染色体缺陷病。患唐氏综合症的孩子严重智力低下，最好是在孕期终止妊娠。唐氏综合症是什么 唐氏综合症是一种染色体缺陷病，又称为“先天愚型”，是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。
2、唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
3、唐氏综合症又称21三体综合症-先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/(600～800)，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。
4、唐氏综合症简介 唐氏综合症或称21三体，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。
5、唐氏综合症是一种染色体异常的疾病，在医学上，唐氏综合症又被称之为21-3体综合症。简单来说，人类正常的染色体每1号都是两条，但是唐氏综合症患者因为21号染色体出现了三条，所以才被称之为唐氏综合症。
6、唐氏综合症是一种严重的遗传疾病。唐氏综合症患者不能正常生活和工作，脾气暴躁、情绪暴躁也会对社会产生影响。国家每年花费数百亿美元救助唐氏综合症等先天性疾病患者，给家庭带来巨大的经济负担。
1、唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
2、唐氏综合症是一种染色体缺陷病，又称为“先天愚型”，是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。
3、什么是唐氏综合征 唐氏综合征（DS）是一种先天性染色体异常，他是由于在减数分裂的后期，21号染色体未分离所致即所谓的21染色体三体。俗称21三体综合征.患儿智力严重低下，发育迟缓，容易产生各种胃肠道畸形等。
4、唐氏综合征又称先天性特发性综合征或21三体综合征，是指21号染色体从正常的2号变为正常的3号。
5、唐氏综合症就是又我们常说的“先天愚型”。包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
6、唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常而导致的疾病。大部分患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
1、-三体综合征患儿的主要特征为智能低下（笨），特殊面容（丑）和生长发育迟缓（弱），并可伴有多种畸形。智能低下所有患儿均有不同程度的智能低下（1岁可以叫爸爸妈妈，2岁可以要玩具，4岁讲故事。
2、三体综合征(21-Trisomy syndrome)又称先天愚型、Down综合征。是在人体首先被描述的染色体畸变，也是最常见的常染色体疾病。在活产婴儿中的发病率为1/(600-800)，即6‰-2‰，发病率随孕母年龄增高而增加。
3、简介 又名Down综合征和先天愚型，是由于第21号染色体多一条所致。临床表现为身材矮小，智力低下。面容特殊，舌大而外伸，故有伸舌样痴呆之称。发病率约5‰。为最常见染色体畸变综合征。
4、先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，这种病又叫唐氏综合症。
5、-三体综合征（即唐氏综合征），又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。
6、唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
